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<!DOCTYPE html>

<title>Lowe-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Lowe-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

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<td style="min-width:8ex;">E72.0

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<td>Störungen des Aminosäuretransportes, inkl. Lowe-Syndrom

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Lowe-Syndrom</b>, auch <b>okulo-zerebro-renales Syndrom</b> (OCRL) genannt, ist eine seltene, <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-chromosomal</a> <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">vererbte</a> <a href="Systemische_Erkrankung" title="Systemische Erkrankung">Multisystemerkrankung</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Häufigkeit"><span id="H.C3.A4ufigkeit"></span>Häufigkeit</h2></div>

<p>Das Lowe-Syndrom ist sehr selten. Für die Allgemeinbevölkerung wird die <a href="Pr%C3%A4valenz" title="Prävalenz">Prävalenz</a> auf 1 : 500 000 geschätzt. Es sind dabei alle <a href="Ethnie" title="Ethnie">Ethnien</a> betroffen.<sup id="cite_ref-PMID16722554_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16722554-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Bedingt durch den X-chromosomalen Erbgang sind fast ausschließlich Jungen von der Erkrankung betroffen. Es sind äußerst seltene Fälle von X-Autosom-<a href="Translokation_(Genetik)" title="Translokation (Genetik)">Translokationen</a> beschrieben, bei denen auch Mädchen am Lowe-Syndrom erkranken.<sup id="cite_ref-PMID1897526_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID1897526-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinisches_Bild">Klinisches Bild</h2></div>

<p>Das Lowe-Syndrom ist eine systemische Erkrankung, die sich auf mehrere Organsysteme auswirkt. Die betroffenen Patienten haben eine <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">geistige Behinderung</a> (mentale Retardierung), <a href="Muskelhypotonie" title="Muskelhypotonie">Muskelhypotonie</a>, eine <a href="Angeborene_Katarakt" title="Angeborene Katarakt">angeborene Katarakt</a> (grauer Star) und eine selektive proximale Tubulopathie.<sup id="cite_ref-PMID16722554_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16722554-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Katarakt">Katarakt</h3></div>

<p>Schon bei der Geburt weisen alle Patienten eine dichte Katarakt auf, die sich in der <a href="Geb%C3%A4rmutter" title="Gebärmutter">Gebärmutter</a> entwickelt (<i><a href="In_utero" title="In utero">in utero</a></i>). Die Katarakt wird durch eine veränderte Migration des <a href="Embryo" title="Embryo">embryonalen</a> <a href="Epithel" title="Epithel">Epithels</a> hervorgerufen.<sup id="cite_ref-PMID3763153_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID3763153-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Etwa die Hälfte der Patienten hat zudem ein <a href="Glaukom" title="Glaukom">Glaukom</a> (grüner Star), zum Teil mit <a href="Buphthalmus" class="mw-redirect" title="Buphthalmus">Buphthalmus</a> (Augenvergrößerung). Das Glaukom manifestiert sich meist im ersten Lebensjahr.<sup id="cite_ref-PMID16722554_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16722554-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Proximale_Tubulopathie">Proximale Tubulopathie</h3></div>

<p>Bei der selektiven proximalen Tubulopathie handelt es sich um eine Funktionsstörung im <a href="Nierenkan%C3%A4lchen#Funktion" title="Nierenkanälchen">proximalen Tubulus</a>, die der des <a href="De-Toni-Fanconi-Syndrom" title="De-Toni-Fanconi-Syndrom">De-Toni-Fanconi-Syndroms</a> entspricht. Man spricht daher auch von einem <i>sekundären Fanconi-Syndrom</i>. Die proximale Tubulopathie kann von <a href="Patient" title="Patient">Patient</a> zu Patient sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, verschlechtert sich aber mit zunehmendem Alter immer weiter. Zum Zeitpunkt ihrer Geburt sind viele Kinder noch ohne Symptome, die aber während der ersten Lebensmonate auftreten und durch <a href="Hydrogencarbonate" title="Hydrogencarbonate">Hydrogencarbonat-</a>, <a href="Natriumchlorid" title="Natriumchlorid">Salz-</a> und Wasserverlust gekennzeichnet sind. Diese Mineralverluste führen bei den Kindern zu einer <a href="Gedeihst%C3%B6rung" title="Gedeihstörung">Gedeihstörung</a>. In der zweiten Lebensdekade entwickeln die meisten Patienten ein <a href="Chronisches_Nierenversagen" title="Chronisches Nierenversagen">chronisches Nierenversagen</a>, das zu einer terminalen Niereninsuffizienz führen kann. Letzteres erfordert eine <a href="Nierenersatztherapie" title="Nierenersatztherapie">Nierenersatztherapie</a>.<sup id="cite_ref-PMID16722554_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16722554-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die weiteren Symptome entsprechen dem De-Toni-Fanconi-Syndrom: <a href="Proteinurie" title="Proteinurie">Proteinurie</a> und <a href="Renale_tubul%C3%A4re_Azidose" title="Renale tubuläre Azidose">renale tubuläre Azidose</a>. Der Phosphatverlust über die Nieren führt zu einer renalen <a href="Rachitis" title="Rachitis">Rachitis</a>, zu einer <a href="Osteomalazie" title="Osteomalazie">Osteomalazie</a> und zu <a href="Pathologische_Fraktur" title="Pathologische Fraktur">Spontanfrakturen</a>. Die erhöhte Calcium-Ausscheidung über den Harn (<a href="Hypercalciurie" class="mw-redirect" title="Hypercalciurie">Hypercalciurie</a>) bewirkt eine <a href="Nephrokalzinose" title="Nephrokalzinose">Nephrokalzinose</a> und <a href="Nierenstein" title="Nierenstein">Nierensteine</a>. Des Weiteren führt die Funktionsstörung im proximalen Tubulus zu einer Aminoacidurie und zu einer erhöhten Kalium-Ausscheidung, die eine <a href="Hypokali%C3%A4mie" title="Hypokaliämie">Hypokaliämie</a> auslöst.<sup id="cite_ref-PMID16722554_1-4" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16722554-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-PMID2017228_4-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID2017228-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Nervensystem">Nervensystem</h3></div>

<p>Bei der Geburt haben die Kinder eine ernsthafte bis sehr schwere <a href="Muskelhypotonie" title="Muskelhypotonie">Muskelhypotonie</a>, die zu einer Abwesenheit des <a href="Eigenreflex" title="Eigenreflex">tiefen Sehnenreflexes</a> (Muskel-Eigen-Reflex) führen kann. Die Hypotonie kann wiederum zu schweren Problemen der <a href="Atemtrakt" title="Atemtrakt">Atemwege</a> im ersten Lebensabschnitt führen. Die motorische Entwicklung ist gestört und die Kinder entwickeln die Fähigkeit des selbstständigen Gehens generell erst nach dem dritten Lebensjahr.

</p><p>Etwa 10 % der Patienten hat eine leichte geistige Behinderung. In vielen Fällen ist sie jedoch mittelschwer bis schwer mit <a href="Intelligenzquotient" title="Intelligenzquotient">Intelligenzquotienten</a> unterhalb von 50. Der größte Teil der betroffenen (87 %) zeigt <a href="Selbstverletzendes_Verhalten" title="Selbstverletzendes Verhalten">autoaggressives</a> und heteroaggressives Verhalten, Reizbarkeit und <a href="Wut" title="Wut">Wutanfälle</a>. Auch <a href="Zwangsst%C3%B6rung" title="Zwangsstörung">Zwangsstörungen</a> sind häufig.<sup id="cite_ref-PMID8488875_5-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID8488875-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Etwa 50 % der Patienten über 18 Jahren hat <a href="Epilepsie" title="Epilepsie">epileptische Anfälle</a>. Bis zu 9 % hat <a href="Fieberkrampf" title="Fieberkrampf">Fieberkrämpfe</a>.<sup id="cite_ref-PMID16722554_1-5" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16722554-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-PMID2834662_6-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID2834662-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Genetik">Genetik</h2></div>

<p>Das Lowe-Syndrom wird durch <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> auf dem <i>OCLR1</i>-Gen verursacht. Dieses <a href="Gen" title="Gen">Gen</a> befindet sich auf dem langen Arm des <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-Chromosoms</a> auf <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genlocus</a> q25-q26. Das <i>OCLR1</i>-Gen besteht aus 24 <a href="Exon" title="Exon">Exons</a> und <a href="Genetischer_Code" title="Genetischer Code">codiert</a> für das <a href="Enzym" title="Enzym">Enzym</a> Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-5-Phosphatase (Inositol-Polyphosphat-5-Phosphatase). Diese <a href="Phosphatase" class="mw-redirect" title="Phosphatase">Phosphatase</a> gehört zur Familie der 5-Phosphatasen vom Typ II und befindet sich normalerweise im <a href="Golgi-Apparat" title="Golgi-Apparat">trans-Golgi-Netzwerk</a>.<sup id="cite_ref-PMID16722554_1-6" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16722554-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Dort wird sie für den <a href="Polymerisation" title="Polymerisation">Polymerisationsprozess</a> von <a href="Actin" class="mw-redirect" title="Actin">Actin</a> benötigt. Es de<a href="Phosphorylierung" title="Phosphorylierung">phosphoryliert</a> dabei insbesondere Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphat [PI(4,5)P2] zu Phosphatidylinositol-4-Phosphat [PI(4)P].<sup id="cite_ref-rahden2011_8-0" class="reference"><a href="#cite_note-rahden2011-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Mutationen in diesem Gen finden sich auf teilweise beim <a href="Dent-Syndrom" title="Dent-Syndrom">Dent-Syndrom</a>.

</p><p>Durch den Mangel des Enzyms reichert sich das <a href="Substrat_(Biochemie)" title="Substrat (Biochemie)">Substrat</a> <a href="Phosphatidylinositol-4%2C5-bisphosphat" class="mw-redirect" title="Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat">Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat</a> in den Zellen der betroffenen Patienten an.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Anhand der Symptome kann eine vorläufige <a href="Diagnose" title="Diagnose">Diagnose</a> gestellt werden. Wegen des ausgesprochen seltenen Vorkommens der Erkrankung ist in jedem Fall eine labormedizinische Absicherung der Diagnose angebracht. Bedingt durch die allelische Heterogenität der Mutationen im <i>OCRL1</i>-Gen, kann eine pränatale <a href="DNA-Analyse" title="DNA-Analyse">DNA-Analyse</a> nur bei Familien durchgeführt werden, bei denen die Mutation bereits bekannt ist. Die Messung der Aktivität der Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-5-Phosphatase in kultivierten Amniozyten ist ein pränatales biochemisches Verfahren, das zur Diagnose des Lowe-Syndroms verwendet werden kann.<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Differentialdiagnostisch ist unter anderem das <a href="Dent-Syndrom" title="Dent-Syndrom">Dent-Syndrom</a> abzugrenzen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Das Lowe-Syndrom ist unheilbar. Die Therapie erfolgt rein symptomatisch und beinhaltet unter anderem Kataraktoperation, Glaukombehandlung, Sprach- und <a href="Physiotherapie" title="Physiotherapie">Physiotherapie</a>. Gegen die Verhaltensstörungen können <a href="Neuroleptikum" title="Neuroleptikum">Neuroleptika</a>, <a href="Stimulans" title="Stimulans">Stimulanzien</a>, <a href="Benzodiazepine" title="Benzodiazepine">Benzodiazepine</a> und <a href="Antidepressivum" title="Antidepressivum">Antidepressiva</a> (beispielsweise <a href="Serotonin-Wiederaufnahmehemmer" title="Serotonin-Wiederaufnahmehemmer">Serotonin-Wiederaufnahmehemmer</a>) verschrieben werden. Mit <a href="Clomipramin" title="Clomipramin">Clomipramin</a>, <a href="Paroxetin" title="Paroxetin">Paroxetin</a> und <a href="Risperidon" title="Risperidon">Risperidon</a> wurden gute Behandlungsergebnisse erzielt.<sup id="cite_ref-PMID16722554_1-7" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16722554-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prognose">Prognose</h2></div>

<p>Für die meisten Patienten führt die terminale Niereninsuffizienz oder die Hypotonie zu einem frühzeitigen Tod; typischerweise zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr.<sup id="cite_ref-PMID16722554_1-8" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16722554-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Erstbeschreibung">Erstbeschreibung</h2></div>

<p>Das okulo-zerebro-renale Syndrom wurde erstmals 1952 von dem US-amerikanischen Pädiater Charles Upton Lowe und Kollegen als <i>Syndrom mit Azidurie, verminderter Harnstoffproduktion, Hydrophthalmus und mentaler Retardierung</i> beschrieben.<sup id="cite_ref-PMID14884753_10-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID14884753-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weiterführende_Literatur"><span id="Weiterf.C3.BChrende_Literatur"></span>Weiterführende Literatur</h2></div>

<ul><li>J. K. Brooks, R. Ahmad: <i>Oral anomalies associated with the oculocerebrorenal syndrome of Lowe: case report with multiple unerupted teeth and pericoronal radiolucencies.</i> In: <i>Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics.</i> Band 107, Nummer 3, März 2009, S. e32–e35, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221528-395X%22&key=cql">1528-395X</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1016/j.tripleo.2008.11.023" class="extiw external" title="doi:10.1016/j.tripleo.2008.11.023">doi:10.1016/j.tripleo.2008.11.023</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19217010?dopt=Abstract">PMID 19217010</a>. (Review).</li>

<li>A. C. Ruellas, M. M. Pithon u. a.: <i>Lowe syndrome: literature review and case report.</i> In: <i>Journal of orthodontics.</i> Band 35, Nummer 3, September 2008, S. 156–160, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221465-3125%22&key=cql">1465-3125</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1179/146531207225022599" class="extiw external" title="doi:10.1179/146531207225022599">doi:10.1179/146531207225022599</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18809779?dopt=Abstract">PMID 18809779</a>. (Review).</li>

<li>M. T. Rodrigues Santos, M. M. Watanabe u. a.: <i>Oculocerebrorenal Lowe syndrome: a literature review and two case reports.</i> In: <i>Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry.</i> Band 27, Nummer 3, 2007 May-Jun, S. 108–111, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220275-1879%22&key=cql">0275-1879</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17658186?dopt=Abstract">PMID 17658186</a>. (Review).</li>

<li>M. Lowe: <i>Structure and function of the Lowe syndrome protein OCRL1.</i> In: <i>Traffic.</i> Band 6, Nummer 9, September 2005, S. 711–719, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221398-9219%22&key=cql">1398-9219</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1111/j.1600-0854.2005.00311.x" class="extiw external" title="doi:10.1111/j.1600-0854.2005.00311.x">doi:10.1111/j.1600-0854.2005.00311.x</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16101675?dopt=Abstract">PMID 16101675</a>. (Review).</li>

<li>M. Harrison, E. W. Odell, E. C. Sheehy: <i>Dental findings in Lowe syndrome.</i> In: <i>Pediatric dentistry.</i> Band 21, Nummer 7, 1999 Nov-Dec, S. 425–428, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220164-1263%22&key=cql">0164-1263</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10633515?dopt=Abstract">PMID 10633515</a>. (Review).</li>

<li>M. Addis, M. Loi u. a.: <i>OCRL mutation analysis in Italian patients with Lowe syndrome.</i> In: <i>Human mutation.</i> Band 23, Nummer 5, Mai 2004, S. 524–525, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221098-1004%22&key=cql">1098-1004</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1002/humu.9239" class="extiw external" title="doi:10.1002/humu.9239">doi:10.1002/humu.9239</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15108291?dopt=Abstract">PMID 15108291</a>.</li>

<li>G. Amirhakimi, M. H. Fallahzadeh, H. Saneifard: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.bioline.org.br/pdf?pe09052"><i>Lowe Syndrome: Report of a Case and Brief Literature Review.</i></a> In: <i>Iran J Pediatr.</i> Band 19, Nummer 4, 2009, S. 417–420.</li>

<li>T. Menke, S. M. Gu u. a.: <i>Lowe-Syndrom – Klinische Befunde und Nachweis einer Genmutation bei einem 4jährigen Jungen.</i> In: <i>Kinderheilkunde.</i> Band 146, Nummer 2, S. 125–128, <a href="https://doi.org/10.1007/s001120050257" class="extiw external" title="doi:10.1007/s001120050257">doi:10.1007/s001120050257</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://shop.kindernetzwerk.de/Krankheitsuebersichten/Abstract15417.pdf">Lowe-Syndrom</a> (PDF; 414 kB) Kindernetzwerk e.V.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-PMID16722554-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-PMID16722554_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID16722554_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID16722554_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID16722554_1-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID16722554_1-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID16722554_1-5">f</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID16722554_1-6">g</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID16722554_1-7">h</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-PMID16722554_1-8">i</a></sup></span> <span class="reference-text">M. Loi: <i>Lowe syndrome.</i> In: <i>Orphanet Journal of Rare Diseases.</i> Band 1, 2006, S. 16, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221750-1172%22&key=cql">1750-1172</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-16" class="extiw external" title="doi:10.1186/1750-1172-1-16">doi:10.1186/1750-1172-1-16</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16722554?dopt=Abstract">PMID 16722554</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1526415/">PMC 1526415</a> (freier Volltext). (Review).</span>

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<li id="cite_note-PMID1897526-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID1897526_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text">O. T. Mueller, J. K. Hartsfield u. a.: <i>Lowe oculocerebrorenal syndrome in a female with a balanced X;20 translocation: mapping of the X chromosome breakpoint.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Human_Genetics" class="mw-redirect" title="American Journal of Human Genetics">American Journal of Human Genetics</a>.</i> Band 49, Nummer 4, Oktober 1991, S. 804–810, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220002-9297%22&key=cql">0002-9297</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1897526?dopt=Abstract">PMID 1897526</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683175/">PMC 1683175</a> (freier Volltext).</span>

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<li id="cite_note-PMID3763153-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID3763153_3-0">↑</a></span> <span class="reference-text">R. C. Tripathi, G. W. Cibis, B. J. Tripathi: <i>Pathogenesis of cataracts in patients with Lowe's syndrome.</i> In: <i>Ophthalmology.</i> Band 93, Nummer 8, August 1986, S. 1046–1051, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220161-6420%22&key=cql">0161-6420</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3763153?dopt=Abstract">PMID 3763153</a>.</span>

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<li id="cite_note-PMID2017228-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID2017228_4-0">↑</a></span> <span class="reference-text">L. R. Charnas, I. Bernardini u. a.: <i>Clinical and laboratory findings in the oculocerebrorenal syndrome of Lowe, with special reference to growth and renal function.</i> In: <i><a href="The_New_England_journal_of_medicine" class="mw-redirect" title="The New England journal of medicine">The New England journal of medicine</a>.</i> Band 324, Nummer 19, Mai 1991, S. 1318–1325, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220028-4793%22&key=cql">0028-4793</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1056/NEJM199105093241904" class="extiw external" title="doi:10.1056/NEJM199105093241904">doi:10.1056/NEJM199105093241904</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2017228?dopt=Abstract">PMID 2017228</a>.</span>

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<li id="cite_note-PMID8488875-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID8488875_5-0">↑</a></span> <span class="reference-text">L. Kenworthy, T. Park, L. R. Charnas: <i>Cognitive and behavioral profile of the oculocerebrorenal syndrome of Lowe.</i> In: <i>American journal of medical genetics.</i> Band 46, Nummer 3, Mai 1993, S. 297–303, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220148-7299%22&key=cql">0148-7299</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.1320460312" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.1320460312">doi:10.1002/ajmg.1320460312</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8488875?dopt=Abstract">PMID 8488875</a>.</span>

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<li id="cite_note-PMID2834662-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID2834662_6-0">↑</a></span> <span class="reference-text">L. Charnas, J. Bernar u. a.: <i>MRI findings and peripheral neuropathy in Lowe's syndrome.</i> In: <i>Neuropediatrics.</i> Band 19, Nummer 1, Februar 1988, S. 7–9, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220174-304X%22&key=cql">0174-304X</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1055/s-2008-1052393" class="extiw external" title="doi:10.1055/s-2008-1052393">doi:10.1055/s-2008-1052393</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2834662?dopt=Abstract">PMID 2834662</a>.</span>

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<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">K. McSpadden, Z. Dolinsky, E. Schroerlucke: <i>Report on the Lowe's syndrome comprehensive survey.</i> West Lafayette: Lowe Syndrome Association; 1991.</span>

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<li id="cite_note-rahden2011-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-rahden2011_8-0">↑</a></span> <span class="reference-text">V. A. van Rahden: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://ediss.sub.uni-hamburg.de/volltexte/2011/5301/pdf/Dissertation.pdf"><i>Auswirkungen einer Depletion der humanen Inositol-Polyphosphat 5-Phosphatase OCRL auf Transportwege des Mannose 6-Phosphat-Rezeptors.</i></a> (PDF; 5,6 MB) Dissertation, Universität Hamburg, 2011, S. 1.</span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/309000"><i>Lowe-Syndrom.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-PMID14884753-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID14884753_10-0">↑</a></span> <span class="reference-text">C. U. Lowe, M. Terrey, E. A. MacLachlan: <i>Organic-aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos, and mental retardation; a clinical entity.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Diseases_of_Children" class="mw-redirect" title="American Journal of Diseases of Children">American Journal of Diseases of Children</a>.</i> Band 83, Nummer 2, Februar 1952, S. 164–184, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220096-8994%22&key=cql">0096-8994</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14884753?dopt=Abstract">PMID 14884753</a>.</span>

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</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/309000"><i>Lowe-Syndrom.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li>

<li>Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/534"><i>Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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